Hur exakt är NIPT för trisomi 18?
Hur exakt är NIPT för trisomi 18?

Video: Hur exakt är NIPT för trisomi 18?

Video: Hur exakt är NIPT för trisomi 18?
Video: A Noninvasive Prenatal Testing Success Story: Rachel and Lee 2024, April
Anonim

Med resultat från blodprovet allmänt tillgängliga efter 7 arbetsdagar, NIPT av Eurofins Biomnis är en effektiv, säker och anmärkningsvärt exakt sätt att genomgå trisomi 18 invasiv screening. Det har visat sig minska onödig invasiv provtagning med upp till 95 %.

På samma sätt kan man fråga sig, vad kan orsaka en falsk positiv för trisomi 18?

Möjlig orsaker av falskt positiva resultat för trisomi 18 från NIPT inkluderar: Confined placental mosaicism (CPM) Detta är orsakade av en population av celler i moderkakan med tre kopior av kromosom 18 istället för de vanliga två. Dessa celler är begränsade till moderkakan och finns inte i barnet.

Likaså, hur exakt är NIPT för Turners syndrom? NIPT har använts i stor utsträckning vid prenatal screening för T21, T18 och T13 på grund av dess höga noggrannhet och känslighet. I vår studie, det totala positiva prediktiva värdet (PPV) av NIPT var 54,54 %, vilket var 29,41 % för Turnersyndrom , 77,78 % för 47, XXY och 100 % för 47, XXX och 47, XYY (7).

Därav, kan ett blodprov upptäcka Trisomi 18?

Trisomi 18 screening Screening av blodprov , såsom quad screen eller triple screen, administreras till gravida kvinnor mellan den 15:e och 20:e graviditetsveckan. Dessa screeningtest inte diagnostisera trisomi 18 eller andra tillstånd utan istället identifiera kvinnor med högre risk att få ett drabbat barn.

Vilken är den äldsta levande personen med Trisomi 18?

Den 10 september kommer Donnie Heaton att fira sin 21-årsdag. Men till skillnad från de flesta 21-åringar väger Donnie bara 55 pund. Han är en av de äldsta kända individer att ha trisomi 18 (Edwards syndrom).

Rekommenderad: