Vilken typ av störning är Retts syndrom?

2024 Författare: Edward Hancock | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 01:36

Retts syndrom är en sällsynt genetisk neurologisk och utvecklingsmässig oordning som påverkar hur hjärnan utvecklas, vilket orsakar en progressiv förlust av motorik och tal. Detta oordning drabbar främst flickor.

På samma sätt, vilken typ av genetisk störning är Retts syndrom?

Retts syndrom beror på en genetisk mutation av MECP2 gen . Detta gen förekommer på X-kromosomen. Vanligtvis utvecklas det som en ny mutation, där mindre än en procent av fallen ärvs från en persons föräldrar.

är Retts syndrom degenerativt? Retts syndrom (RTT) är en sällsynt neuroutvecklingssjukdom oordning som ses nästan uteslutande hos honor och mer sällan hos hanar. Retts syndrom det är inte en degenerativ störning , utan snarare är en neuroutveckling oordning . Utom sjukdom eller komplikationer förväntas överlevnad in i vuxen ålder.

Med tanke på detta, vad är den förväntade livslängden för en person med Retts syndrom?

Även om det är känt att Retts syndrom förkortar livslängden, är inte mycket känt om specifik förväntad livslängd för personer med Retts syndrom. Det beror i allmänhet på åldern när symtomen först börjar och deras svårighetsgrad. I genomsnitt överlever de flesta individer med tillståndet in i sina 40-talet eller 50-tal.

Är Retts syndrom en intellektuell funktionsnedsättning?

Retts syndrom beskrevs första gången i Wien 1966 [33]. De oordning är en allvarlig neuroutveckling oordning kännetecknad av intellektuell funktionsnedsättning (ID), dålig muskeltonus, minskad hjärntillväxt, skolios och kardiorespiratorisk dysreglering och orsakad av mutation i MECP₂ kodningsregion [17], [32].